檢測(cè)項(xiàng)目

葉酸代謝基因檢測(cè)聚焦于葉酸代謝通路中的關(guān)鍵酶編碼基因及其功能性單核苷酸多態(tài)性（SNP）。核心檢測(cè)項(xiàng)目包括：

亞甲基四氫葉酸還原酶基因（MTHFR）C677T（rs1801133）和A1298C（rs1801131）位點(diǎn)

甲硫氨酸合成酶還原酶基因（MTRR）A66G（rs1801394）位點(diǎn)

甲硫氨酸合成酶基因（MTR）A2756G（rs1805087）位點(diǎn)

還原型葉酸載體基因（RFC1）A80G（rs1051266）位點(diǎn)

上述位點(diǎn)的基因型變異可導(dǎo)致酶活性降低30-70%，直接影響同型半胱氨酸代謝循環(huán)和DNA甲基化過程。其中MTHFR C677T突變純合型（TT型）可使酶活性下降至正常水平的30%，顯著增加高同型半胱氨酸血癥風(fēng)險(xiǎn)。

檢測(cè)范圍

本檢測(cè)適用于以下臨床場(chǎng)景：

妊娠期營(yíng)養(yǎng)管理：評(píng)估胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)及個(gè)性化葉酸補(bǔ)充需求

心血管疾病預(yù)防：識(shí)別高同型半胱氨酸血癥遺傳易感人群

腫瘤風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估：篩查DNA甲基化異常相關(guān)的惡性腫瘤高危個(gè)體

精神神經(jīng)疾病研究：輔助診斷抑郁癥、阿爾茨海默病等神經(jīng)精神系統(tǒng)疾病

藥物反應(yīng)預(yù)測(cè)：指導(dǎo)甲氨蝶呤等葉酸拮抗劑的個(gè)體化用藥方案

特殊人群適用性包括：有不良孕產(chǎn)史女性、心腦血管疾病家族史者、長(zhǎng)期服用抗癲癇藥物患者及老年認(rèn)知功能障礙人群。

檢測(cè)方法

標(biāo)準(zhǔn)化的實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)流程包含以下技術(shù)環(huán)節(jié)：

核酸提?。翰捎么胖榉◤腅DTA抗凝全血或口腔黏膜細(xì)胞中提取基因組DNA，濃度要求≥10 ng/μL（A260/A280比值1.7-2.0）

PCR擴(kuò)增：設(shè)計(jì)特異性引物進(jìn)行目標(biāo)片段擴(kuò)增，反應(yīng)體系包含Taq DNA聚合酶、dNTPs及緩沖液

SNP分型：

TaqMan探針法：利用5'端FAM/VIC熒光標(biāo)記探針進(jìn)行實(shí)時(shí)熒光檢測(cè)

Sanger測(cè)序法：ABI 3500系列測(cè)序儀進(jìn)行雙向測(cè)序驗(yàn)證

高通量芯片技術(shù)：適用于多位點(diǎn)聯(lián)合檢測(cè)的微陣列芯片分析

質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)：每批次實(shí)驗(yàn)設(shè)置陰性對(duì)照（無(wú)模板對(duì)照）和陽(yáng)性對(duì)照（已知基因型標(biāo)準(zhǔn)品），電泳驗(yàn)證擴(kuò)增產(chǎn)物特異性

檢測(cè)儀器

標(biāo)準(zhǔn)化實(shí)驗(yàn)室配置的主要設(shè)備包括：

所有儀器均需定期進(jìn)行校準(zhǔn)驗(yàn)證：PCR儀每年執(zhí)行熱循環(huán)性能驗(yàn)證；熒光定量系統(tǒng)每月進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)曲線線性度測(cè)試（R2≥0.99）；電泳系統(tǒng)每周檢查電壓穩(wěn)定性和遷移率一致性。

檢測(cè)報(bào)告作用用作

銷售報(bào)告：出具正規(guī)第三方檢測(cè)報(bào)告讓客戶更加信賴自己的產(chǎn)品質(zhì)量，讓自己的產(chǎn)品更具有說服力。

研發(fā)使用：擁有優(yōu)秀的檢測(cè)工程師和先進(jìn)的測(cè)試設(shè)備，可降低了研發(fā)成本，節(jié)約時(shí)間。

司法服務(wù)：協(xié)助相關(guān)部門檢測(cè)產(chǎn)品，進(jìn)行科研實(shí)驗(yàn)，為相關(guān)部門提供科學(xué)、公正、準(zhǔn)確的檢測(cè)數(shù)據(jù)。

大學(xué)論文：科研數(shù)據(jù)使用。

投標(biāo)：檢測(cè)周期短，同時(shí)所花費(fèi)的費(fèi)用較低。

準(zhǔn)確性較高;工業(yè)問題診斷：較短時(shí)間內(nèi)檢測(cè)出產(chǎn)品問題點(diǎn)，以達(dá)到盡快止損的目的。

我們的承諾

　　北京中科光析科學(xué)技術(shù)研究所承諾：我們將根據(jù)不同產(chǎn)品類型的特點(diǎn)，并結(jié)合不同行業(yè)和國(guó)家的法規(guī)標(biāo)準(zhǔn)，選擇適當(dāng)?shù)臋z測(cè)項(xiàng)目和方法進(jìn)行分析測(cè)試，或根據(jù)您的要求進(jìn)行試驗(yàn)分析。為了不斷改進(jìn)我們的工作，我們致力于提高產(chǎn)品質(zhì)控分析、使用性能檢測(cè)能力，并持續(xù)加強(qiáng)我們團(tuán)隊(duì)的科研技術(shù)。同時(shí)，我們將積極跟進(jìn)新的技術(shù)和標(biāo)準(zhǔn)，以最大程度地滿足您的需求和市場(chǎng)要求。